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羊穿是检查什么的 无创dna是检查什么的 能替代羊水穿刺吗

导语:无创dna是检查什么的无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体

无创dna是检查什么的

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

孕妈妈都知道,当怀孕15周时,会被要求去做唐筛。做唐筛的目的是为了筛查腹中宝宝患唐氏症的危险程度,以避免唐氏儿的出生。若唐筛结果是高危,就得做羊水穿刺来进一步检查,而做羊穿对胎儿有一定风险,可能会引起宫内感染,甚至流产,有的孕妈还需做第二次穿刺,这样胎儿的风险会更大。

正因如此,无创dna技术被更多的孕妈妈选择,孕妇可选择在12周以后直接去做无创DNA检测,只需抽取孕妈咪的静脉血5ml,对胎儿没有任何伤害,准确率可高达99%以上。但需要强调的是,无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测,不能替代羊水穿刺或者 B 超等检查。

无创dna能替代羊水穿刺吗

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对,羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

所以如果只是排除 21 三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的,如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。而且再次强调一下准确率并不是 100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。

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