同卵双胞胎是怎么形成的 时隔12年世界第二例“半同卵”双胞胎被确认，他们是怎样诞生的

当精子如千军万马争先恐后地冲向卵细胞时，通常情况下，只有一个精子会胜出，成功进入卵细胞使其受精。极少情况下，会有两个精子进入一个卵细胞，但往往它们都不会存活。

但也有更加罕见的情况，最近，《新英格兰医学杂志》报道了这样一个案例，来自澳大利亚的一名女性在孕期检查时发现其所怀双胞胎不太一样，既不是同卵双胞胎，也不是异卵双胞胎，而是“半同卵”双胞胎。研究人员称，这可能是由于在受精过程中，来自母体的一个卵细胞与来自父体的两个精子相结合，之后分裂为两个胚胎并发育为双胞胎。据称，这种情况非常罕见，此次报道的是世界上第二例“半同卵”双胞胎，也是第一例在母体中即通过基因检测确定的案例。

第三类双胞胎：“半同卵”双胞胎

常见的双胞胎有两种，一种为同卵双胞胎，另一种为异卵双胞胎。

同卵双胞胎是来自母体的一个卵细胞和来自父体的一个精子结合成为一个受精卵，受精卵在发育过程中，分裂成了两个胚胎。这两个胚胎具有完全一样的染色体和遗传物质，因此他们性别相同，要么都是女孩，要么都是男孩，不会出现龙凤胎，就像一个模子里刻出来的。

异卵双胞胎是女性排出了两个卵细胞，且两个卵细胞都受精成功，然后发育为2个胚胎，两个胚胎有各自的遗传物质，共同的基因比例大概在50%。从性别上来看，他们可以是同性，也可以是异性，龙凤胎就是这种情形。

“半同卵”双胞胎非常罕见，除了此次报告的澳大利亚的案例之外，另外一例还是在2007年在美国发现的。研究人员认为，这可能是由于来自母体的一个卵细胞与来自父体的两个精子相结合，之后分裂为两个胚胎，孕育了一对双胞胎。半同卵双胞胎一般情况下共享的基因比例介于50%~100%之间。

产检中发现的不寻常

2014年，来自澳洲布里斯班的28岁女性，在医院进行了例行产检，怀孕6周的超声波检查结果显示，她怀上了一对双胞胎，影像中可以清楚地看到一个胎盘和一个绒毛膜，这表明他们是同卵双胞胎无疑。

但是14周的超声波检查让医生觉得困惑，影像中显示了一个男孩和一个女孩，这种情况不可能发生在同卵双胞胎中。基因检测结果显示，两个胎儿来自母亲的基因100%相同，来自父亲的基因有77.7%相同，总体而言，他们共享了89%的共同基因。

为什么会发生这么不同寻常的事情？此前有研究人员认为，根据配对发生时间的不同，有两种可能性。第一种可能性是，卵细胞可能分成两部分，但是并未完全分开，然后每一部分分别由一个精子受精。但是研究人员称，在受精之前卵细胞发生分裂的情况非常罕见。

第二种情况，也是研究人员认为更有可能的情况：卵细胞与两个精子融合并形成三倍体的细胞，之后进行分别配对，并以某种方式纠正了染色体的数量。

就澳大利亚这对双胞胎而言，研究人员认为情况应该与第二种类似：首先，两个精子进入同一个卵细胞，形成了三倍体受精卵，其中含有三组染色体，分别是来自卵细胞的染色体，来自第一个精子的染色体，以及来自第二个精子的染色体。经过复制、分裂之后，形成了三种二倍体细胞，一种细胞包含来自两个精子的染色体，也就是说，它只包含来自父亲的遗传物质，没有来自母亲的遗传物质。而另外两种组合，既包含来自父亲的遗传物质又包含来自母亲的遗传物质。

在发育的过程中，仅含有精子遗传物质的细胞死亡，含有父母双方遗传物质的细胞继续分裂。“之后分裂为两个胚胎，形成了双胞胎。”澳大利亚昆士兰科技大学临床遗传学家Michael Gabbett说。

当然，情况并没有看上去那么简单，两个胚胎中所包含的细胞，有的含有两条X染色体，而有的含有X染色体和Y染色体。Michael Gabbett解释说，因为两个双胞胎中，一个是男孩，另外一个是女孩，这说明，其中一个胚胎有更大比例的含有XY染色体的细胞，因此发育为男性，而另一个胚胎有更大比例的含有XX染色体的细胞，因此发育为女性。

性发育失调

在2007年报告的第一例“半同卵”双胞胎中，有一名婴儿出现了双性人的情况，既有卵巢又有睾丸。另外一名婴儿表型为男性。基因测试显示，两个双胞胎都同时包含具有XX染色体的细胞和XY染色体的细胞。加州大学洛杉矶分校泌尿学和人类遗传学教授Eric Vilain博士说：“并不需要100％的Y染色体，才能发育成男性。如果性腺中有超过15％的Y染色体，就很可能会成为一名男性。”

在最新报道的“半同卵”双胞胎中，并未出现双性人的问题，但他们也算不上完全健康。尽管当两个婴儿通过剖腹产的方式出生的时候，他们看起来与普通新生儿无异。但出生后不久，医生发现女婴出现了血栓的情况，当四个星期大的时候，她的手臂被截肢。

女孩长到3岁的时候，医生发现由于基因问题，她的卵巢发育不良，这可能增加未来患癌症的风险，因此医生切除了她的卵巢。目前，澳大利亚的这对双胞胎已经四岁了，除了上述问题之外，暂时并未发现其它异常。

在发现这两例“半同卵”双胞胎之前，就曾经有科学家预言过这种情况发生的潜在可能性。比如，2003年，生物学家Michael Golubovsky就曾表示，在同卵双胞胎和异卵双胞胎之间，可能会出现由于双重受精造成的双胞胎。这两个案例证实了他的这种理论。

Michael Golubovsky认为，双胞胎在遗传学上还有很多不清楚的地方，要时刻关注那些非同寻常的案例。英国利兹大学的基因学家David Bonthron曾经说过，“我们对受精过程的了解很多都是推测的，因为我们无法在人类身上进行实际观察。”

审稿人 | 晏传哲 北京生命科学研究院 博士

责编 | 高佩雯

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