粘宝宝 心中的明灯，指引我奋勇前行—“粘宝宝”小言的成长故事
产后▎药明康德内容团队编辑
我叫小言，是一名普通的大学生，
“普通”这个词，
很让人容易联想到“一般般”、“平凡”，
甚至是“平庸”……
但你可知道，像普通人一样生活、学习和工作，
却是很多罕见病患者一生不可及的奢望……
我是一名Ⅰ型黏多糖贮积症患者，
在我很小的时候，手脚关节就开始僵硬，视力下降，
他们叫我“粘宝宝”，这是对黏多糖病儿童的简称，
但我总觉得我和其他小朋友没啥两样，
我们一起嬉戏打闹，亲密无间，
小手拉在一起，天真又美好。
但进入小学后，懵懵懂懂的我开始感觉到自己与同学间的差异，
由于关节僵硬，幅度稍大的动作对我来说都很费力，
即使我再努力、再认真地去做，
仍然看起来像一只笨手笨脚的丑小鸭。
可能是怕我被嘲笑，妈妈向老师申请，不让我再参加广播操，
从此以后，早操时间我只能独坐教室一隅，
望着窗外步履轻盈、朝气蓬勃的同学们，我的眼里装满了羡慕和委屈……
快乐的童年提前戛然而止，
前方的道路依然荆棘遍布。
由于去外地求医，我不得不在十几岁时休学了一年，
待回来时，同学们的改变令我惊讶不已，
男生们开始变得高大帅气，女生们出落亭亭玉立，
而我的身高却丝毫未变……
那个似曾相识的无力感再次迎面袭来。
相比主观上的自卑，客观上的困难更为棘手，
由于关节活动严重受限，
爬个五层楼梯对我来说犹如登天，
短小的身躯背着沉重的书包，我的步态已经失控，
疲惫、迷茫、犹豫、难堪和愤怒交织在一起。
我记得当查出来是黏多糖病时，
医生说我的身体器官会慢慢病变，
我会变得很丑陋，身材很矮小，
骨骼会畸形弯曲，甚至无法站立，
还可能会失明，会变傻，并且无药可治！
我彻底绝望了……觉得自己是命运的弃儿。
幸运的是，我身边的人并没有放弃我，
小时候无论刮风下雨，妈妈总会送我上学，为我保驾护航，
但凡我遇到挫折，她始终给予我鼓励，
她带我四处求医，坚定而又充满信心的眼神犹如一盏明灯，
为我点亮眼前的道路……
进入中学后，老师成了我灵魂的导师，
他们把我举高，让我明白了人生的意义，
“天空虽有乌云，但乌云的上面，永远会有太阳在照耀。”
黏多糖贮积症患者的平均寿命只有十余年，
生命来之不易，我应当倍加珍惜。
一个人想无拘无束、浑浑噩噩很容易，
但是有所作为、有所追求、有所担当，才不负时代的馈赠。
在为梦想而奋斗拼搏的高中三年，
即便因身体的障碍不断牵绊，
我也尽全力书写着青春的篇章，成就属于自己的精彩。
如今漫步大学校园，沐浴在耀眼又温暖的的春光下，
我想起了罗曼 罗兰那句箴言：
“每人心中都应有两盏灯光，一盏是希望的灯光；一盏是勇气的灯光。
有了这两盏灯光，我们就不怕海上的黑暗和巨浪的险恶了。”
结语
黏多糖贮积症是一组复杂的、进行性的溶酶体病。该病的患病率约为1/10万，国内约有1万多例患者。MPS患者由于基因突变，导致了某种有害物质在体内不断蓄积，并影响到人体的多个系统，典型的症状包括面容异常、骨骼畸形、肝脾增大等。
好消息是，随着近些年医药技术的快速发展，MPS已获得了酶替代疗法、小分子药物、基因疗法等全新的、有价值的治疗选择。与此同时，国家食品药品监督管理局也加大了对罕见病用药的重视，MPS已有2种新药进入了《关于征求境外已上市临床急需新药名单意见的通知》，将有望加速获得审批，造福于国内患者。
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蔻德罕见病中心
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注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。