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新生儿苯丙酮尿症 新生儿苯丙酮尿症是什么

导语:宝宝的降临,有喜有忧,新爸新妈在欢乐之余,又担心宝宝会伴随什么疾病,其中不乏新生儿苯丙酮尿症。那么,到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢?我们一起去了解一下吧!新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它主要是由于基因异常导致患儿的

宝宝的降临,有喜有忧,新爸新妈在欢乐之余,又担心宝宝会伴随什么疾病,其中不乏新生儿苯丙酮尿症。那么,到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢?我们一起去了解一下吧!

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。

刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。

但是,随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,到了一周岁的时候表现就更加地明显。

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