无创产前基因检测 无创产前基因检测的纵深化发展与产品竞争

无创产前基因检测作为目前技术最成熟，应用最广泛的临床基因检测技术，并没有止步不前，而是在不断的朝纵深发展，成为基因行业竞争最为激烈的领域：

早在2016年12月3日——药明康德集团企业明码生物科技就发布其无创孕前基因筛查产品——“福码”。

“福码”可一次性检测135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病。

2017年，博奥生物集团有限公司主导制定的国家标准《染色体异常检测基因芯片通用技术要求》获准颁布，填补了我国在细胞遗传学领域国家标准的空白。

2018年1月，华大基因完成开发了一种基于大数据的无创地贫检测技术，无需先证者样品，即可对地贫常见突变类型进行无创检测。该技术通过前期华大团队研究的2万例地贫的数据，构建了中国人群的地贫单体型，利用孕妇及其丈夫的地贫基因型信息推测父母单体型，结合孕妇血浆测序数据进一步推测胎儿的单体型，实现地贫常见突变类型的无创检测。

2018年1月23日，广州金域医学检验集团股份有限公司宣布与“NIPT之父”香港中文大学卢煜明教授，以及赵慧君教授、陈君赐教授在高端无创产前检测领域进行深度合作。金域医学拟认购卢煜明团队成立的DRA COMPANY LIMITED50%的股权。今后双方将结合各自的资源优势，共同提升高端无创产前检测领域的科学技术水平。

可以说，目前整个基因检测行业处于肿瘤基因检测等待突破，无创产前基因检测向纵深竞争发展，最近几大基因检测龙头企业相继发布其在无创产前基因检测新产品：

华大基因NIFTY?全因1.0 正式亮相！

华大基因推出NIFTY?全因1.0，在原有检测的基础上将测序的数据量提升至25M，同时可用于检测所有染色体数目异常，以及88种明确的染色体缺失/重复综合征，以实现胎儿染色体异常的精准、全面筛查，助力我国出生缺陷防控事业的发展。

25M测序量

显著提升CNV准确率！

众所周知，CNV检测的准确性与测序的数据量有着密切的关系，华大基因NIFTY?全因1.0检测数据量提升至25M后检测表现优异，对5M以上染色体缺失/重复综合征，检出率可达到95%以上，大大提高了染色体缺失/重复综合征检测的准确性。

图2. NIFTY?全因1.0检测数据量达25M后检测表现优异

88种缺失/重复综合征

全面筛查胎儿染色体异常！

除21-三体、18-三体、13-三体外，NIFTY?全因1.0还可对性染色体异常进行检测。性染色体异常发病率高，宫内大多无表型，临床表征到青春期逐步显现，目前没有有效的筛查方式，无创产前基因检测无疑为性染色体异常提供了新型有效的检测方式。可检测的范围还包括临床高发的16-三体以及22-三体等其他常染色体非整倍体。与此同时，华大基因还综合多个权威数据库，筛选出88种临床意义明确、临床表现严重的染色体缺失/重复综合征同步进行检测。部分地区还将为孕妇免费提供氨基酸、维生素等孕期营养检测，全面呵护母婴健康。

表2. 华大基因NIFTY?全因1.0检测范围

贝瑞基因产品升级——贝比安Plus让百种染色体疾病无所遁形

贝比安Plus可检测100种胎儿染色体疾病

目前，贝瑞基因的重要产品——贝比安Plus将再度升级，可检测的胎儿染色体异常疾病扩增至100种！包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

贝比安Plus，仅需抽取10mL孕妇外周血，即可在孕早期对100种胎儿染色体疾病进行检测，安全、简便、无创伤，是目前预防出生缺陷的一种极为有效的手段，对于出生人口质量提高具有积极意义。

贝比安Plus自2015年上市以来，已经成功收集并完成回访的样本数目超过10万例，是国际上第一个完成10万例以上样本的NIPT-Plus临床检测产品。截至2017年12月的统计数据表明，贝比安Plus的PPV和NPV分别高达95.6349%和99.9970%，远高于业界平均水平，获得临床医生的普遍认可。

全新升级的贝比安Plus，具有以下显著优势：

1. PCR-free建库方法，保证贝比安Plus检测的精准度

创新使用PCR-free建库方法，极大的避免了扩增引入的偏差，显著提高文库质量，降低测序序列冗余度。PCR-free是贝比安Plus检测精准的核心利器。

2. 贝比安Plus的检测指标均远超贝勒医学院同期发表的数据

以检测DiGeorge、PWS/AS为例，贝瑞基因的贝比安Plus对CNV检测的PPV分别高达93.33%和100%，均远超贝勒医学院的21.43%和0，处于国际领先水平[1]。

安诺优达推出“无创优＋”探查更多产前染色体异常

安诺优达无创产前DNA检测技术实现新突破，研发出了NIPT-SCCD分析流程。

NIPT-SCCD分析流程结合cfDNA深度测序，基于独立构建的NTBD背景数据库的9个数据子集，根据每一个样本的测序数据特征进行精确匹配，降低了因个体差异、运输条件、实验流程等的变化造成数据干扰；同时，采用多维度分析策略，通过样本测序数据的自身背景和数据库背景双向校正，降低系统噪音，还原样本染色体真实状况。独创性双通道数据分析模型，独立进行数据分析，计算结果相互验证；候选结果再经过三重维度过滤系统评估，进一步保证了结果的准确性。

NTBD背景数据库

将传统背景数据库分为9个聚类，将样本分配距离最近的聚类中，实现样本数据的精确分析

双通道数据分析模型

进行Model1和Model2双通道数据分析，结果相互验证，避免了一个假阳性CNV的报出，并在羊水细胞结果中得到验证

应用NIPT-SCCD分析流程，通过增加测序深度，采用双通道数据分析模型对比及三重维度过滤技术，安诺优达现已开发完成全新无创产前DNA检测升级技术——无创优＋，一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体，以及相对高发的11种染色体微缺失微重复综合征在内的共计18种胎儿染色体疾病，实现检测范围的飞跃。

无创优＋技术覆盖范围